这种遗传性疾病可能发生在任何年龄的人，但大多数肌肉萎缩的迹象和症状发生在儿童时期。
什么是肌肉萎缩症
肌肉萎缩症是一种遗传性疾病，会削弱身体的肌肉。 它的发生是因为不正确的或缺少的遗传信息，阻止身体制造所需的蛋白质，以建立和维持健康的肌肉。 这种损伤和虚弱是由于缺乏一种叫做营养不良蛋白的蛋白质，这是正常肌肉功能所必需的。 缺乏这种蛋白质会导致行走、吞咽和肌肉协调问题。
通常，年轻的男孩更容易患这种疾病。 随着时间的推移，患有这种疾病的儿童将变得虚弱，丧失行走、坐和提升物体的能力。 它也可以影响肺和心脏的肌肉。 呼吸时也可能发生严重的心脏和面部问题。
肌肉萎缩的类型
杜琴肌肉萎缩症
- 最常见的疾病形式。 症状通常在孩子三岁生日前开始;他们通常坐轮椅12岁，在20岁出头到20岁左右死于呼吸衰竭。
贝克尔肌肉萎缩症
- 与 Duchenne 相似的症状，但稍后发病且进展较慢;死亡通常发生在四十年代中期。
肌电（史泰纳特病）
- 肌阵挛形式是最常见的成人发病形式。 它的特点是不能放松肌肉一旦它收缩。 面部和颈部的肌肉通常首先受到影响。 症状还包括白内障、嗜睡和心律失常。
先天性
- 此类型可能从出生或 2 岁之前明显。 它影响女孩和男孩。 有些形式进展缓慢，而另一些则可能迅速移动，导致重大损伤。
法西奥斯卡波洛胡梅拉
- 发病可能几乎在任何年龄，但最常见的是在青少年时期。 肌肉无力通常从面部和肩膀开始。 患有FSHD的人可能睁开眼睛睡觉，并且很难完全闭上眼睑。 当一个患有FSHD的人举起手臂时，他们的肩膀刀片像翅膀一样伸出来。
肢体腰带
- 这种变异开始于童年或青少年时期，首先影响肩部和臀部肌肉。 肢体肌营养不良的个人可能难以抬起脚的前部，使绊倒成为一个常见的问题。
奥库罗法林根肌肉萎缩症
- 发病年龄介于40至70岁之间。 眼睑、喉咙和面部首先受到影响，其次是肩部和骨盆。
如何诊断肌肉营养不良？
许多不同的测试可以帮助你的医生诊断肌肉营养不良。 您的医生可以：
- 测试血液中受损肌肉释放的酶
- 测试你的血液肌肉营养不良的基因标记
- 使用进入肌肉的电极针对肌肉的电活动进行肌电测试
- 执行肌肉活检，以测试肌肉萎缩症样本
肌肉萎缩体征和症状
对于大多数类型的这种疾病，适应症开始出现在童年或青少年年。 通常，儿童将显示以下条件：
- 经常跌倒
- 弱肌肉
- 肌肉痉挛
- 走在他们的脚趾上
- 起床、爬楼梯、跳楼或跑步的麻烦
另一些也有标志，如：
- 下垂眼睑
- 心脏问题
- 视力问题
- 呼吸或吞咽困难
- 弯曲的脊柱或称为脊柱侧弯
- 面部肌肉无力
如何治疗肌肉萎缩症？
目前没有治疗肌肉营养不良的方法，但治疗可以帮助管理肌肉营养不良的迹象和症状，并减缓疾病的进展。 这种疾病的治疗将取决于每个肌肉萎缩的迹象和症状。
治疗方案包括：
- 皮质类固醇药物，有助于增强肌肉和减缓肌肉退化
- 辅助通气，如果呼吸肌肉受到影响
- 治疗心脏问题的药物
- 手术，以帮助纠正肌肉的缩短
- 修复白内障的手术
- 治疗脊柱侧弯的手术
- 手术治疗心脏问题
理疗
随着肌肉和肌腱的缩短，一系列运动和伸展运动可以帮助对抗四肢不可避免的向内运动。 肢体往往在位置上固定，这些类型的活动可以帮助他们保持移动更长的时间。 标准低冲击有氧运动，如散步和游泳也可以帮助减缓疾病的进展。
渐进性肌肉萎缩症体征和症状包括：
- 走路有困难 一些患有肌肉萎缩症的人最终需要使用轮椅。
- 关节周围的肌肉或肌腱的缩短（收缩）。 合同会进一步限制移动性。
- 呼吸问题。 渐进性虚弱会影响与呼吸相关的肌肉。 患有肌肉萎缩症的人最终可能需要使用呼吸辅助设备（呼吸器），最初在夜间，但也可能在白天。
- 弯曲脊柱（脊柱侧弯）。 虚弱的肌肉可能无法保持脊柱笔直。
- 心脏问题 肌肉营养不良会降低心肌的效率。
- 吞咽问题。 如果吞咽的肌肉受到影响，营养问题和吸入性肺炎可能发展。 喂食管可能是一个选项。
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