Dystrofi Otot

Gangguan genetik ini boleh berlaku pada mana-mana umur orang, tetapi majoriti tanda-tanda dan gejala Distrofi Otot berlaku semasa kanak-kanak.

Apa itu Muscular Dystrophy

Distrofi otot adalah gangguan genetik yang melemahkan otot-otot badan. Ia berlaku kerana maklumat genetik yang tidak betul atau hilang yang menghalang badan daripada membuat protein yang diperlukan untuk membina dan mengekalkan otot yang sihat. Kerosakan dan kelemahan ini disebabkan oleh kekurangan protein yang dipanggil distrofi, yang diperlukan untuk fungsi otot normal. Ketiadaan protein ini boleh menyebabkan masalah dengan berjalan, menelan, dan koordinasi otot.

Biasanya, kanak-kanak lelaki lebih cenderung mengalami penyakit ini. Dari masa ke masa, kanak-kanak dengan penyakit ini akan menjadi lemah, kehilangan keupayaan untuk berjalan, duduk, dan mengangkat objek. Ia juga boleh mempengaruhi otot dalam paru-paru dan jantung. Masalah jantung dan muka yang serius semasa bernafas juga boleh berlaku.

Jenis-jenis Dystrophy Otot

Duchenne Muscular Dystrophy

• Bentuk penyakit yang paling biasa. Gejala biasanya bermula sebelum hari jadi ketiga kanak-kanak; mereka secara amnya berkerusi roda selama 12 tahun dan mati akibat kegagalan pernafasan oleh khemah-khemah awal hingga pertengahan mereka.

Becker distrofi otot

• Gejala yang sama kepada Duchenne tetapi dengan perkembangan yang kemudian dan perlahan; kematian biasanya berlaku pada pertengahan empat puluhan.

Myotonic (penyakit Steinert)

• Bentuk myotonik adalah bentuk dewasa yang paling biasa. Ia dicirikan oleh ketidakupayaan untuk berehat otot apabila ia telah menguncup. Otot-otot muka dan leher sering terjejas terlebih dahulu. Gejala juga termasuk katarak, mengantuk, dan aritmia.

Kongenital

• Jenis ini boleh menjadi jelas dari lahir atau sebelum umur 2 tahun. Ia memberi kesan kepada kanak-kanak perempuan dan kanak-kanak lelaki. Sesetengah bentuk berkembang perlahan manakala yang lain boleh bergerak dengan cepat dan menyebabkan kemerosotan yang ketara.

Facioscapulohumeral (FSHD)

• Onset boleh berada di hampir mana-mana umur tetapi paling biasa dilihat semasa remaja. Kelemahan otot sering bermula di muka dan bahu. Orang dengan FSHD boleh tidur dengan mata mereka sedikit terbuka dan mempunyai masalah menutup sepenuhnya kelopak mata mereka. Apabila seseorang individu dengan FSHD mengangkat lengan mereka, pisau bahu mereka protrude seperti sayap.

Anggota badan

• Varian ini bermula pada zaman kanak-kanak atau remaja dan pertama kesan otot bahu dan pinggul. Individu dengan distrofi otot anggota badan mungkin mempunyai masalah menaikkan bahagian depan kaki, membuat perjalanan masalah yang sama.

Dculopharyngeal distrofi otot

• Onset adalah antara umur 40 dan 70 tahun. Kelopak mata, tekak, dan muka mula-mula terjejas, diikuti oleh bahu dan pelvis.

Bagaimanakah distrofi otot didiagnosis?

Beberapa ujian yang berbeza boleh membantu doktor anda mendiagnosis distrofi otot. Doktor anda boleh:

• Uji darah anda untuk enzim yang dikeluarkan oleh otot yang rosak
• Uji darah anda untuk penanda genetik distrofi otot
• Lakukan ujian elektromagrafi pada aktiviti elektrik otot anda menggunakan jarum elektrod yang memasuki otot anda
• Lakukan biopsi otot untuk menguji sampel otot anda untuk distrofi otot

Tanda-tanda dan gejala Distrofi Otot

Bagi kebanyakan jenis penyakit ini, petunjuk mula muncul pada zaman kanak-kanak atau pada tahun-tahun remaja. Secara umum, kanak-kanak akan menunjukkan keadaan:

• Selalunya jatuh
• Otot lemah
• Kekejangan otot
• Berjalan di kaki mereka
• Masalah untuk bangun, memanjat tangga, melompat atau berlari

Beberapa orang lain juga akan memiliki tanda-tanda seperti:

• Kelopak mata droopy
• Masalah jantung
• Masalah penglihatan
• Masalah bernafas atau menelan
• Tulang belakang melengkung atau dipanggil scoliosis
• Kelemahan pada otot-otot muka

Bagaimanakah distrofi otot dirawat?

Pada masa ini tidak ada penawar untuk distrofi otot, tetapi rawatan boleh membantu menguruskan tanda-tanda dan gejala distrofi otot dan melambatkan perkembangan penyakit. Rawatan untuk penyakit ini bergantung kepada setiap tanda-tanda dan gejala Distrofi Otot.

Pilihan rawatan termasuk:

• ubat corticosteroid, yang membantu menguatkan otot anda dan kemerosotan otot yang perlahan
• pengudaraan dibantu jika otot pernafasan terjejas
• ubat untuk masalah jantung
• pembedahan untuk membantu membetulkan pemendekkan otot anda
• pembedahan untuk membaiki katarak
• pembedahan untuk merawat scoliosis
• pembedahan untuk merawat masalah jantung

Terapi fizikal

• Latihan umum
• Bantuan pernafasan
• Bantuan mobiliti
• Pendakap

Pelbagai gerakan dan senaman regangan boleh membantu memerangi pergerakan masuk yang tidak dapat dielakkan anggota badan sebagai otot dan tendon memendekkan. Anggota badan cenderung untuk menjadi tetap dalam kedudukan, dan jenis aktiviti ini boleh membantu memastikan mereka mudah alih lebih lama. Senaman aerobik berimpak rendah standard seperti berjalan kaki, dan berenang juga boleh membantu memperlahankan perkembangan penyakit ini.

Tanda-tanda dan gejala Distrofi Otot progresif termasuk:

• Masalah berjalan. Sesetengah orang dengan distrofi otot akhirnya perlu menggunakan kerusi roda.
• Memendekkan otot atau tendon di sekitar sendi (contractures). Kontrak boleh mengehadkan lagi mobiliti.
• Masalah pernafasan. Kelemahan progresif boleh menjejaskan otot-otot yang berkaitan dengan pernafasan. Orang yang mengalami distrofi otot akhirnya mungkin perlu menggunakan alat bantuan pernafasan (ventilator), pada mulanya pada waktu malam tetapi mungkin juga pada waktu siang.
• Tulang belakang lengkung (scoliosis). Otot yang lemah mungkin tidak dapat memegang tulang belakang lurus.
• Masalah jantung. Distrofi otot boleh mengurangkan kecekapan otot jantung.
• Menelan masalah. Jika otot-otot yang terlibat dengan menelan terjejas, masalah pemakanan dan aspirasi pneumonia boleh berkembang. Memberi makan tiub mungkin menjadi pilihan.

Dapatkan Nasihat Kewangan Insurans